自闭症是一种发育障碍，通常在儿童早期被诊断，本质上是神经系统问题，影响到大脑的四个主要功能区:语言及交流、社交能力、感觉系统和行为。

每一个自闭症个体都是独特的，具有不同的特长和困难。没有两个障碍程度相同的自闭症人士具有同样的系列特征。这是一种“谱系”障碍，不同个体的诊断都包括在一个总的名称下面:孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,简称ASD)。在孤独症谱系障碍中，严重的孤独症个体没有口语，有严重的生活困难，有自伤行为，且智力发育滞后;也有在孤独症谱系另一端的高功能阿斯伯格综合征(Asperger Syndrome,简称AS)个体，他们智力超群，有良好的口头语言表达能力，但社交能力有明显缺陷，解读他人意图的能力也很弱。

 2013年美国的《精神障碍诊断与统计手册（第五版）》修订了自闭症的定义，以自闭症谱系障碍（ Autism Spectrum Disorder， ASD）作为统一诊断，而不再细分典型自闭症（ Autism Disorder）、阿斯伯格综合征（ Asperger’ s Disorder）、无其他定义的广泛性发育障碍（ Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified， PDD-NOS）等类别，并强调了两大主要临床表现：

（ 1）持久性的社会交流/交往障碍（包括社会互动和情绪互动困难，维持关系严重困难和非言语交流困难）。

（ 2）狭隘兴趣和重复刻板的行为方式（包括对惯常模式等非常固执，拒绝变化；重复的言语或行动，强烈特定的兴趣，整合感官知觉信息存在困难或寻找感官刺激或避免感官刺激）。

另外，被诊断为 ASD的个体必须是在儿童早期表现出症状，且所有症状一起限制和损害了儿童的日常功能。 

自闭症病因不明，所以自闭症儿童的治疗、康复一直是世界级难题。美国自闭症方面的专家普遍认为自闭症是由于大脑结构或功能上出现异常所导致。近年来在神经影像学方面的发展，尤其是脑成像技术的提高，给自闭症病因上的研究提供了方便。大脑扫描的实验证明，自闭症儿童和普通儿童在大脑的形状和结构上都有显著差异。美国疾病控制与预防中心（ Centers for Disease Control and Prevention）的材料表明，自闭症自闭症的病因有多种因素，包括遗传基因因素和环境因素。但至今科学家们尚无法确定是哪一种基因引起了自闭症。也有些儿童生来就有易得自闭症的倾向，但专家们尚未找到触发这种倾向的因素。

世界各国自闭症患病率自 1990年以来不断在升高已经是一个不争的事实。对此，广大自闭症患儿的家长、社会大众和政府主管部门，尤其是医学界，都提出了一个相同的问题——是什么原因导致了自闭症患病率的显著上升？

一般认为，有以下原因：

1.       自闭症诊断标准的修订。 1994年自闭症诊断标准修订，将不典型自闭症、阿斯伯格综合征、高功能自闭症等纳入了自闭症谱系障碍的范畴，放宽了过去严格的自闭症的纳入标准。这是自闭症患病率升高的主要原因。大家也许会提出问题，是否现行的诊断标准过于宽松而导致诊断泛滥？也许存在这种可能，2013版的美国自闭症诊断标准可能会比 1994版的标准严格一些，诊断为自闭症的患儿数量也许会下降（但也有相反意见，认为不会下降）。很多学者认为，目前被诊断为阿斯伯格综合征和不典型自闭症的患儿（在新版标准，一部分可能会被排除出自闭症诊断范畴，一部分将属于轻度自闭症患儿）与正常人群相比，依然是在社交方面有着本质障碍的患者，如果不给予相当强度的帮助、训练和支持，这些人士将来在社会适应、学习就业和生活上依然会出现严重的困难，或是可能出现严重的行为行为和情绪障碍，因此，将这个人群排除出自闭症范畴反而是有害的。这也是为什么 DSM-V草案一经发布，就在美国医学界和社会出现强烈反应（主要是反对意见）的原因了。

2.      诊断替代。随着医学界对自闭症认识的提高，很多过去被诊断为精神发育迟滞、发育迟缓、语言发育障碍、注意缺陷多动障碍或其他精神心理疾病的患者经过重新检查，被发现应该诊断为自闭症，或者在原来的疾病诊断之外，还同时可以诊断为自闭症。例如很多过去诊断为多动症儿童，经过重新认真了解，显示存在严重社交障碍和刻板行为，最终被诊断为阿斯伯格综合征。脆性 X染色体综合征，过去一直属于精神发育迟滞（智力障碍）范畴，但是部分患儿也可以表现出自闭症特征，因此也可以被诊断为自闭症谱系障碍。类似情况在其他疾病如唐氏综合征、结节性硬化等也存在，这就是所谓的诊断替代。

3.      医学界和社会公众对于自闭症认识水平的提高。由于资讯的发达，越来越多的家长可以通过互联网等途径了解到自闭症信息，更多的家长带孩子到医院看病，越来越多的医院和医生有能力诊断自闭症，更多的低年龄儿童在三岁前获得了准确的诊断，患儿的数量自然就增加了，这也是自闭症谱系障碍患病率数据升高的重要原因。

4.      自闭症患病率绝对增高。如果自闭症患病率的升高是由于上述三个原因，则意味着其实自闭症患者人数一直就有这么多，只是目前被发现了。然而，近年来自闭症患病率的增高，除了上述因素之外，是否还存在绝对数量的自闭症发病率升高？这个问题目前没有形成共识，原因在于之前的每一个阶段的流行病学调查可能都是当时诊断标准和认识水平的结果，我国的情况很可能也是如此！这样就很难进行有意义的比较。但是众多学者还是推断存在着真正的发病率提高。而如果有绝对数量的升高，原因何在？这又是一个新问题。有学者推测尽管自闭症与基因异常关系很大，但可能环境因素也难辞其责，尤其是所谓环境因素对遗传基因的表达的影响（称为表观遗传学）引起关注，成为当前自闭症病因研究的热点话题。